Diagnosticul prenatal (DPN) este un act medical complex, înalt informativ, care permite depistarea a numeroase anomalii congenitale şi boli genetice în cursul vieţii fetale. Acest serviciu este realizat corect numai printr-o strânsă colaborare multidisciplinară, în care medicul genetician are un rol esenţial în evaluare, diagnostic şi sfat genetic.

Indicaţiile diagnosticului prenatal

Selecţia femeilor gravide pentru efectuarea DPN se bazează pe principiul că riscul unei anomalii fetale trebuie să fie cel puţin egal cu riscul de inducere a avortului prin utilizarea procedurii de DPN. În prezent, peste 200 de afecţuni genetice pot fi diagnosticate prin DPN, dar indicaţiile majore sunt următoarele:

1 – vârsta reproductivă avansată a părinţilor: femeile de peste 35 de ani şi bărbaţii de peste 55;

2 – semnele ecografice de alarmă (îngroşara pliului nucal, excesul de piele pe ceafă, placenta mare, întârzierea precoce a creşterii, despicăturile labio-palatine);

3 – prezenţa unei anomalii cromozomiale de structură la unul din părinţi;

4 – existenţa unui copil cu o anomalie cromozomială de novo;

5 – istoricul familial de boli genetice;

6 – riscul unui defect de tub neural;

7 – rude de gradul I cu malformaţii congenitale (în special de cord);

8 – agresiuni ce pot produce maloformaţii în cursul sarcinii, afectiuni materne (diabet zaharat, epilepsie tratată cu anticonvulsivante, fenicetonurie);

9 – istoricul obstretical pozitiv (avorturi spontane şi/sau nou-născuţi morţi).